โครโมโซมเป็นส่วนประกอบ หรือโครงสร้างของเซลล์ที่รวมหน่วยพันธุกรรมไว้เป็นกลุ่มลิงเกจ (linkage group) พันธุกรรมส่วนมากเป็นสารประกอบพวกดีเอ็นเอ แต่จะมีไวรัสบางชนิดเท่านั้นที่มีสารพันธุกรรมเป็นพวกอาร์เอ็นเอ (RNA, ribonucleic acid) โดยทั่วไปแล้วพวกไวรัสและพวกโพรคาริโอต (prokaryote) มีสารพันธุกรรมที่ประกอบด้วย ดีเอ็นเอล้วนๆ ในลักษณะที่เป็นเส้นยาว หรือเป็นวงแหวนแล้วแต่ชนิด (species) นั้นๆ นักวิชาการบางคนอาจเรียกโครงสร้างดีเอ็นเอ ดังกล่าวว่า เป็นโครโมโซมของไวรัสหรือ ของโพรคาริโอต ซึ่งอาจทำให้เกิดความสับสนกับโครงสร้างที่เป็นแหล่งรวมของหน่วยพันธุกรรมหรือยีนที่เรียกว่า โครโมโซม ของพวกยูคาริโอต (eukaryote) ดังนั้น นักพันธุศาสตร์บางคนจึงเรียกโครงสร้างพันธุกรรมที่เป็นดีเอ็นเอล้วนๆในไวรัสหรือ โพรคาริโอตว่า จีโนฟอร์ (genophore) ส่วนโครโมโซมนั้นใช้เรียกเฉพาะโครงสร้างที่เป็นแหล่งรวมของยีนที่อยู่ภายในนิวเคลียสของพวกยูคาริโอติกเซลล์ (eukaryotic cell) ของสิ่งมีชีวิตเซลล์เดียว จนถึงพืชและสัตว์ชั้นสูง รวมทั้งคนด้วย ทั้งนี้เพราะโครงสร้างดังกล่าวประกอบด้วยสารพันธุกรรม หรือ ดีเอ็นเอที่พันรอบโมเลกุลของโปรตีนประเภท ฮิสโทน (histone) อย่างมีแบบแผน และขดม้วนตัวหลายชั้นให้กระชับแน่นจนมีขนาดใหญ่โต และมีรูปร่างชัดเจนขึ้น โดยเฉพาะในช่วงที่มีการแบ่งเซลล์ระยะเมทาเฟส (metaphase) ซึ่งเป็นช่วงที่โครโมโซมขดม้วนตัวแน่นที่สุด เนื่องจากดีเอ็นเอมีสมบัติย้อมติดสีพวกสีกิมซา (Giemsa stain) หรือสีออร์ซีน (Orcein stain) ได้ดี จึงทำให้เห็นโครงสร้างที่ขดตัวแน่นของดีเอ็นเอกับฮิสโทนที่เรียกว่า โครโมโซม (chromo = สี soma = ตัว แท่ง ท่อน) ได้ชัดเจน
โครโมโซมแต่ละแท่งจะต้องมีโครงสร้างที่เรียกว่า เซนโทรเมียร์ (centromere) หรือไคเนโทคอร์ (kinetochore) อยู่ ๑ เสมอ ซึ่งมักปรากฏเป็นรอยคอดของโครโมโซม ที่เห็นในระยะเมทาเฟส เซนโทรเมียร์ จะทำหน้าที่เป็นจุดยึดของสายใยสปินเดิล (spindle fiber) เพื่อทำให้โครโมโซมเคลื่อนที่ ได้ในกระบวนการแบ่งเซลล์ โครโมโซมใดที่ขาดเซนโทรเมียร์ โครโมโซมนั้นจะไม่สามารถดำรงอยู่ต่อไปได้ในเซลล์นั้น เซนโทรเมียร์ยังเป็นจุดยึดโครมาทิด (chromatid) ทั้ง ๒ สายของโครโมโซมแต่ละแท่งให้อยู่ติดกันจนกว่าจะถูกตัดขาดออกจากกัน และทำให้โครมาทิดทั้ง ๒ สายของโครโมโซมแต่ละแท่ง นั้นแยกตัวออกจากกันไปทำหน้าที่เป็นโครโมโซมเต็มตัวในระยะแอนาเฟส (anaphase)
การศึกษาโครโมโซมหรือคาริโอไทป์ (karyotype) ของสิ่งมีชีวิตทั่วไป จะดูจากลักษณะรูปร่าง และจำนวนของโครโมโซมทั้งหมด คือ ทั้ง ๒ ชุด (2n) ของเซลล์ เช่น คาริโอไทป์ของคน ประกอบด้วยโครโมโซมทั้งหมด ๔๖ แท่ง (2n = 46) ซึ่งนับเป็นคู่ ได้ ๒๓ คู่ โครโมโซมแท่งที่เป็นคู่กันจะมี รูปร่างที่เหมือนกันและมีตำแหน่งของยีน ตรงกันเรียกว่า โครโมโซมคู่เหมือน (homologous chromosome) จะมีโครโมโซมอยู่ คู่หนึ่งที่มีรูปร่างเหมือนกันในเพศหญิง (XX) แต่จะมีรูปร่างแตกต่างกันในเพศชาย (XY) เรียกโครโมโซมคู่นี้ว่า โครโมโซมเพศ (sex chromosome) ดังนั้น โครโมโซมคู่นี้จึงมีบทบาทสำคัญในการกำหนดเพศ ส่วนโครโมโซมอื่นๆอีก ๒๒ คู่จะเป็นโครโมโซมคู่เหมือน ทั้งในเพศหญิงและเพศชาย เรียกว่า ออโตโซม (autosome) โครโมโซมแต่ละแท่งจะมียีนอยู่มากบ้างน้อยบ้างแล้ว แต่ขนาดความยาวของโครโมโซมนั้น ยีนทั้งหมดทั้งที่แสดงออกและที่ไม่แสดงออก ที่อยู่ในโครโมโซมต่างๆของเซลล์สิ่งมีชีวิตชนิดใดชนิดหนึ่งเรียกว่า จีโนม (genome)
