สารพันธุกรรม หรือดีเอ็นเอ (deoxy-ribonucleic acid; DNA) เป็นกรดนิวคลิอิก (Nucleic acid) ที่ทำหน้าที่เก็บข้อมูลทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต ดีเอ็นเอส่วนใหญ่อยู่ในรูปโครโมโซม (chromosome) วางตัวอยู่ในส่วนนิวเคลียสภายในเซลล์ของสิ่งมีชีวิต ดีเอ็นเอมีหน้าที่สำคัญ ๒ ประการ คือ
๑. การจำลองตัวเอง (DNA replica- tion) ดีเอ็นเอของสิ่งมีชีวิตมีความสามารถสร้างและจำลองตัวมันเอง ขณะเกิดกระบวนการแบ่งเซลล์ เพื่อสร้างดีเอ็นเอที่เหมือนเดิมทุกประการให้แก่เซลล์ใหม่
๒. การถ่ายทอดข้อมูลผ่านอาร์เอ็นเอ (transcription) ดีเอ็นเอสามารถถูกถอดรหัสเพื่อสร้างเป็นอาร์เอ็นเอ (ribonucleic acid; RNA) อาร์เอ็นเอที่ได้นี้จะทำหน้าที่กำหนดการเรียงตัวของกรดอะมิโนในกระบวนการสังเคราะห์โปรตีน ซึ่งโปรตีนจะถูกนำมาเป็นส่วนประกอบสำคัญในโครงสร้างขององค์ประกอบต่างๆ ภายในเซลล์ และเป็นสารเร่งปฏิกิริยาทางชีวเคมีหรือเอนไซม์ (enzyme) ในสิ่งมีชีวิต ด้วยหน้าที่ทั้ง ๒ ประการของดีเอ็นเอ ทำให้สิ่งมีชีวิตสามารถสืบทอดลักษณะประจำพันธุ์ และดำรงเผ่าพันธุ์อยู่ได้
ดีเอ็นเอประกอบด้วยหน่วยย่อยที่เรียกว่า นิวคลิโอไทด์ (nucleotide) ซึ่งเป็นสารประกอบไนโตรจีนัสเบส (nitrogenous base) แบ่งออกเป็น ๒ กลุ่มคือ กลุ่มพิวรีนเบส (purine) ได้แก่ ไทมีน (thymine; T) ไซโทซีน (cytosine; C) และกลุ่มไพริมิดีนเบส (pyrimidine) ได้แก่ อะดีนีน (adenine; A) กัวนีน (guanine; G) โดยสารประกอบไนโตรจีนัสเบสนี้จะรวมตัวกับน้ำตาลดีออกซีไรโบส (deoxyribose sugar) และกรดฟอสฟอริก (phosphoric acid) เป็นนิวคลิโอไทด์อยู่ในดีเอ็นเอ นิวคลิโอไทด์จึงมีอยู่ ๔ ชนิดตามชนิดของไนโตรจีนัสเบส คือ อะดีโนซีนไทรฟอสเฟต (adenosine triphosphate; ATP) กัวโนซีนไทรฟอสเฟต (guanosine triphosphate; GTP) ไซโทซีนไทรฟอสเฟต (cytosine triphosphate; CTP) และไทมิดีนไทรฟอสเฟต (thymidine triphos- phate; TTP) การเรียงลำดับของนิวคลิโอไทด์ ทั้ง ๔ ชนิด ส่งผลต่อการเกิดความหลากหลาย และสร้างความแตกต่างในลำดับเบสบนสายดีเอ็นเอ ซึ่งมีความจำเพาะในสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิด
โครงสร้างของดีเอ็นเอประกอบไปด้วย สายพอลินิวคลิโอไทด์ที่เกิดจากการเชื่อมต่อกันของนิวคลิโอไทด์หลายๆ หน่วย ด้วยพันธะฟอสโฟไดเอสเตอร์ โดยเกิดจากสายพอลินิวคลิโอไทด์จำนวน ๒ สายเรียงตัวขนานกันในทิศทางตรงกันข้าม เข้าคู่และพันกันเป็นเกลียวเวียนขวาคล้ายบันไดเวียน ที่เรียกว่า ดับเบิลเฮลิกซ์ (doublehelix) การเข้าคู่หรือเข้าจับกันของสายพอลินิวคลิโอไทด์ทั้ง ๒ สายเกิดจากการเข้าคู่กันระหว่างเบสพิวรีนและเบสไพริมิดีน ด้วยพันธะไฮโดรเจน โดย A ทำการสร้างพันธะจำนวน ๒ พันธะเข้าจับกับ T (A = T) และ G ทำการสร้างพันธะ จำนวน ๓ พันธะเข้าจับกับ C (G บ C) โดยมีน้ำตาลและหมู่ฟอสเฟตทำหน้าที่เป็นแกนอยู่ด้านนอกของโมเลกุล
สารพันธุกรรมในสิ่งมีชีวิตชั้นสูง เช่น ในพืช สัตว์ และมนุษย์ อยู่ในรูปของโครโมโซม ประกอบด้วยส่วนที่เป็นดีเอ็นเอ และโปรตีนประเภทฮิสโทน (histone) ที่เข้าเกาะกันและทำการพันเกลียวเพิ่มขนาดขึ้นจนเป็นโครโมโซมภายในนิวเคลียสของเซลล์ โครโมโซมมีความสามารถในการถ่ายทอดจากรุ่นพ่อแม่ไปยังรุ่นลูกได้ โดยที่ลูกจะได้รับโครโมโซมชุดหนึ่งจากพ่อและอีกชุดหนึ่งจากแม่ ลูกจึงมีลักษณะต่างๆ ที่เหมือนกับพ่อและ/หรือแม่
ส่วนในสิ่งมีชีวิตชั้นต่ำ เช่น แบคทีเรีย มีสารพันธุกรรมหรือดีเอ็นเอในรูปวงแหวน สายคู่อยู่ภายในเซลล์ ส่วนไวรัสอาจมีสารพันธุกรรมเป็นดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอ สายคู่หรือสายเดี่ยวก็ได้
สารพันธุกรรม หรือดีเอ็นเอทั้งหมดที่มีอยู่ภายในเซลล์หนึ่งๆของสิ่งมีชีวิตถูกเรียกว่า จีโนม (genome) ข้อมูลในจีโนม จึงเป็นข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดที่มีอยู่ในสิ่งมีชีวิต ซึ่งแตกต่างและมีความจำเพาะในแต่ละสิ่งมีชีวิต
ดีเอ็นเอมีคุณสมบัติในการเสียสภาพ (denaturation) และการคืนสภาพ (renaturation) ได้ เนื่องจากพันธะไฮโดรเจนระหว่างเบสเป็นพันธะอ่อน ดีเอ็นเอจึงสามารถแยกออกเป็นเส้นเดี่ยวได้เมื่ออยู่ในสภาพที่มีอุณหภูมิหรือความเป็นกรดเป็นด่างสูงมากๆ และสามารถคืนสู่สภาพเดิมเมื่อมีการปรับอุณหภูมิ หรือความเป็นกรดเป็นด่างให้ลดลง การเข้าคู่ของดีเอ็นเอจะเป็นในรูปแบบเดิมคือ A จับกับ T และ G จับกับ C คุณสมบัติพฤติกรรมของดีเอ็นเอจึงสามารถนำมาใช้ประโยชน์ในงานด้านเทคโนโลยีชีวภาพต่างๆ ได้
