ความพิการแต่กำเนิด หมายถึงความผิดปกติของทารกที่เกิดขึ้นตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา เป็นภาวะที่พบมาตั้งแต่สมัยโบราณนับพันๆ ปี แม้แต่ในสมัยยุคหิน คนโบราณทำรูปปั้นและสลักจากหินหรือไม้ เป็นคนที่มีรูปร่างผิดปกติ เช่น ฝาแฝดติดตัวกัน คนมี ๒ หัว คนแคระ แม้แต่ในนิยายโบราณที่กล่าวถึงยักษ์ตาเดียว (cyclop) หรือสัตว์ประหลาด (monster) ก็แสดงถึงจินตนาการของคนสมัยก่อนที่เกี่ยวข้องกับความพิการแต่กำเนิด
เด็กที่เกิดมามีความพิการนับว่าโชคร้ายมาก มีจำนวนร้อยละ ๑๐ ที่ตายเสียตั้งแต่อายุ ๑ เดือนแรก แม็กอินท็อช (McIntosh) แพทย์ชาวอเมริกัน ในปี พ.ศ. ๑๙๕๔ พบว่าเด็กจะมีความพิการอย่างใดอย่างหนึ่งร้อยละ ๓.๖ เมื่อแรกคลอด เมื่อติดตามต่อไปจนถึงอายุ ๕ ปี จะพบเพิ่มขึ้นเป็นร้อยละ ๗.๕ ทั้งนี้เพราะความพิการบางอย่างซ่อนเร้นอยู่และแสดงออกภายหลังความรุนแรงก็แตกต่างกันตั้งแต่อาการน้อยมากจนถึงตาย เด็กพิการนี้ทำให้ครอบครัวและตนเองเกิดความทุกข์ทรมาน เป็นภาระหนักในการดูแล เมื่อเติบโตจะมีผลต่อจิตใจ มีปมด้อย และอาจมีการแปรปรวนของจิตใจ สังคมควรมีส่วนช่วยให้คนพิการ เหล่านี้มีโอกาสได้ศึกษาเล่าเรียน ช่วยตนเองได้ มีอาชีพเหมาะสมกับขีดความสามารถของเขา และให้เขามีความสุขพอสมควร
สาเหตุของความพิการแต่กำเนิด มีได้หลายประการ การที่จะป้องกันความพิการเหล่านี้ได้ต้องทราบสาเหตุเสียก่อน ได้แก่
๑. ความผิดปกติของโครโมโซม
๒. ความผิดปกติของยีน
๓. สิ่งแวดล้อม
บทบาทของแพทย์และสังคมต่อความพิการแต่กำเนิด
เมื่อแพทย์ตรวจพบความพิการอย่างหนึ่ง ต้องพยายามตรวจหาว่ามีความพิการของอวัยวะอื่นซ่อนอยู่อีกหรือไม่ พยายามหาสาเหตุของความพิการว่าเกิดจากกรรมพันธุ์ โรคของมารดา ยา หรือสารที่มารดาได้รับ ฯลฯ เมื่อได้รับการวินิจฉัยแล้ว แพทย์ต้องทำความเข้าใจกับครอบครัว ตอบคำถาม เช่น โรคนี้จะเกิดขึ้นอีกไหม มีการรักษาให้หายขาดหรือไม่ ความพิการทางกาย บางอย่างสามารถผ่าตัดแก้ไขได้ เช่น ปากแหว่ง เพดานโหว่เป็นต้น การดูแลรักษาต้องทำเป็นคณะ ประกอบด้วยแพทย์ จิตแพทย์ นักสังคมสงเคราะห์ ช่วยกันวิเคราะห์ปัญหาทางจิตใจ ปัญหาทางเศรษฐกิจ และป้องกันไม่ให้เกิดโรคซ้ำ ในรายที่ความพิการเกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรม ก็ต้องให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุกรรมด้วย
บทบาทของสังคม คือ ช่วยเหลือคนพิการด้านการศึกษา การฝึกอาชีพ หางานให้ทำ ในประเทศเรามีมูลนิธิ สถาบัน และหน่วยงานหลายแห่งที่ช่วยเหลือ คือ มูลนิธิอนุเคราะห์คนพิการ ศูนย์บริการเด็กพิการ สถานสงเคราะห์คนพิการและทุพพลภาพของกรมประชาสงเคราะห์ โรงเรียนสอนคนตาบอด โรงเรียนสอนคนหูหนวก โรงเรียนราชานุกูล โรงเรียนปัญญาวุฒิกร เป็นต้น
จากการศึกษาของกระทรวงสาธารณสุขร่วมกับผู้เชี่ยวชาญองค์การอนามัยโลกเมื่อปี พ.ศ. ๒๕๐๐ พบว่าภาวะปัญญาอ่อนมีถึงร้อยละ ๑ ของประชากรทั้งหมด ดังนั้นในประเทศไทยมีคนปัญญาอ่อนประมาณ ๔.๕ แสนคน สังคมจึงควรมีบทบาทในการช่วยเหลือคนเหล่านี้ให้มีความสามารถพอที่จะไม่เป็นภาระต่อครอบครัว อันจะมีผลต่อเศรษฐกิจและประเทศชาติด้วย
ในนิวเคลียสของเซลล์ ประกอบด้วยโครโมโซม ๒๓ คู่ ดังที่ได้กล่าวมาแล้ว และแต่ละโครโมโซมประกอบด้วยยีน จำนวนมากมาย ที่ควบคุมลักษณะต่างๆ ของมนุษย์ และถ่ายทอดลงมาสู่บุตรหลาน เช่น ลักษณะตัวเตี้ย ตัวสูง ผมหยิก ผมเหยียด ผิวขาว ผิวดำ จมูกโด่ง จมูกแฟบ ตาเล็ก ตาโต ฯลฯ คนโบราณสังเกตเห็นความจริงนี้ จึงมีคำกล่าวว่า "ผลไม้หล่นไม่ไกลต้น" "ดูช้างให้ดูหาง ดูนางให้ดูแม่ จะดูให้แน่ต้องดูถึงยาย" "คนหัวล้านย่อมมีลูกหัวล้าน"ฯลฯ ต่อมานักวิทยาศาสตร์ได้ พิสูจน์ความจริงนี้จากการผสมพันธุ์พืชพันธุ์สัตว์ และพบลักษณะ บางอย่างที่ถ่ายทอดลงมาหลายชั่วคน ในที่สุดก็มีการพบโครงสร้างของ ดีเอ็นเอ (DNA) อันประกอบขึ้นเป็นยีน และเป็นต้นตอของชีวิต ทำให้เราได้เข้าใจถึงการถ่ายทอดลักษณะทางกรรมพันธุ์ที่กำหนดโดยดีเอ็นเอ และเป็นการเปิดโลกใหม่ของความรู้ทางพันธุศาสตร์
ความผิดปกติของยีนมีดังนี้
๑. ความผิดปกติของยีนในตำแหน่งใด ตำแหน่งหนึ่ง (single gene defect) ซึ่งการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์เป็นไปตามหลักของเมนเดล (Mendelian inheritance)ยีนที่ผิดปกติ มีทั้งชนิดที่มีลักษณะเด่น (dominant) และที่มีลักษณะด้อย (recessive) ยีนที่มีลักษณะเด่นจะสามารถแสดงอาการออกมาเป็นโรคได้ โดยมีความรุนแรงมากหรือน้อยต่างกันไปในแต่ละคน ส่วนยีนที่มีลักษณะด้อยนั้นจะซ่อนเร้นอยู่ในผู้พาโรค (carrier)โดยไม่แสดงออกและดูเป็นคนปกติ แต่ผู้ที่มียีนลักษณะด้อย ๒ ยีน โดยได้รับจากบิดาและมารดาซึ่งเป็นผู้พาโรคก็จะเป็นโรคได้ ยีนที่อยู่บนออโตโซมแบ่งได้เป็น ยีนลักษณะเด่นออโตโซมัล (autosomal dominant)หรือยีนลักษณะด้อยออโตโซมัล (auto-somal recessive) ตัวอย่างโรคที่เกิดจากยีนลักษณะเด่นออโตโซมัลได้แก่ คนเตี้ยแคระที่มีแขนขาสั้น (โดยเฉพาะส่วนต้น)และมีศีรษะโต ที่เรียกว่า โรคอะคอนโดรเพลเซีย และภาวะนิ้วเกิน(polydactyly) คนที่เป็นโรคที่เกิดจากยีนลักษณะเด่นจะมีการเสี่ยงต่อ การถ่ายทอดโรคไปยังลูกแต่ละคนเท่ากับร้อยละ ๕๐ ส่วน ตัวอย่างของโรคที่เกิดจากยีนลักษณะด้อยออโตโซมัล ได้แก่ โรคทาลัสซีเมีย ซึ่งจะพบมีซีด ตับม้ามโต เด็กไม่เจริญเติบโตเจ็บป่วยบ่อยๆ หัวใจวายได้ ยีนลักษณะด้อยจะแฝงอยู่ในบิดา มารดาซึ่งดูลักษณะเป็นปกติทุกประการ แต่ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งลูกจะมีการเสี่ยงต่อการเป็นโรคนี้ถึงร้อยละ ๒๕ โดยได้รับยีนที่ผิดปกติไปจากทั้งบิดาและมารดา เสี่ยงต่อการเป็นผู้พาโรคเหมือนบิดามารดาร้อยละ ๕๐ โดยได้รับยีนผิดปกติไปจากบิดาหรือมารดาฝ่ายใดฝ่ายหนึ่ง และโอกาสที่จะเป็นปกติร้อยละ ๒๕ โรคนี้มีอุบัติการสูงในประเทศไทย ประชากรประมาณร้อยละ ๒๐ - ๓๐ เป็นผู้พาโรค โดยที่มียีนของโรคทาลัสซีเมียแฝงอยู่ นอกจากนี้ เฮโมโกลบินผิดปกติชนิดหนึ่งคือ เฮโมโกลบิน อี มีชุกชุมถึงร้อยละ ๑๓ ของประชากรไทย โดยเฉพาะในชาวอีสาน สูงถึงร้อยละ ๓๐-๔๐ และที่จังหวัดสุรินทร์ สูงถึงร้อยละ ๕๒ ประมาณว่าในประเทศไทยมีผู้ป่วยทาลัสซีเมียทุกชนิดรวมกันมากกว่า ๕๐๐,๐๐๐ คน โรคนี้จึงเป็นปัญหาทางสาธารณสุขและปัญหาทางสังคม เศรษฐกิจของประเทศอย่างมาก ส่วนยีนผิดปกติที่อยู่บนโครโมโซมเอกซ์ มีทั้งที่มีลักษณะด้อย (X-linked recessive)เช่น โรคเลือดออก ฮีโมฟิเลีย (hemophilia) ซึ่งเป็นเฉพาะในผู้ชาย ซึ่งมีมารดาเป็นผู้นำโรค หรือที่มีลักษณะเด่น (sex- linked dominant)
๒. ความผิดปกติของยีนหลายยีน (polygenic)ร่วมกับอิทธิพลจากสิ่งแวดล้อมภายนอกทั้งในระยะที่อยู่ในครรภ์และหลังคลอดแล้ว (mulifactorial inheritance) เป็นสาเหตุของความพิการที่พบได้บ่อยๆ และพบเป็นกับผู้ป่วยจำนวนมาก เช่น ปากแหว่ง เพดานโหว่ ไม่มีศีรษะ (anencephaly) เท้าปุก (club-foot) กระดูกข้อตะโพกเคลื่อนแต่กำเนิด (congenital dislocation of the hip)
