ธาลัสซีเมียคืออะไร - ถามตอบที่ Sanook! Guru

โรคธาลัสซีเมียคืออะไร ธาลัสซีเมียเป็นโรคเลือดจางทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างสายโกลบินซึ่งเป็นส่วนประกอบของฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง ธาลัสซีเมียที่พบบ่อยในประเทศไทยมี 2 ชนิด คือ อัลฟ่าธาลัสซีเมีย alpha - thalassemia และ เบต้าธาลัสซีเมีย beta - thalassemia โดยปกติยีนหรือหน่วยพันธุกรรมที่กำหนดลักษณะต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิตจะมีอยู่ในร่างกายเป็นคู่ยีนหนึ่งได้รับถ่ายทอดมาจากพ่อ และอีกยีนหนึ่งได้รับการถ่ายทอดมาจากแม่ การสร้างสายโกลบินก็เช่นเดียวกัน ทุกคนจะได้รับถ่ายทอดยีนที่ควบคุมการสร้างสายโกลบินแต่ละชนิด ยีนหนึ่งมาจากพ่อและอีกยีนหนึ่งมาจากแม่ ยีนทีมีความผิดปกติในการควบคุมการสร้างสายโกลบินจัดเป็นยีนด้อย จะส่งผลให้มีการแสดงออกของยีนก่อให้เกิดอาการเลือดจางได้ก็ต่อเมื่อผู้นั้นได้รับยีนที่ผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่พร้อมกันเท่านั้น ดังนั้นผู้ที่มียีนผิดปกติในการควบคุมการสร้างสายโกลบินจึงมีทั้งผู้ที่เป็นโรคและผู้ที่ไม่เป็นโรค พาหะ ผู้ที่เป็นโรคเกิดจากการได้รับถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติมาจากพ่อ และ แม่พร้อมกันทั้งสองฝ่ายทำให้ไม่มียีนที่ปกติเหลืออยู่เลย ส่งผลให้มีการสร้างสายโกลบินลดลงหรือไม่สร้างเลย ในกรณีอัลฟ่าธาลัสซีเมียซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างสายโกลบินชนิดอัลฟ่า จะส่งผลให้การสร้างสายโกลบินชนิดอัลฟ่าลดลง ส่วนกรณีเบต้าธาลัสซีเมียซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างสายโกลบินชนิดเบต้า จะส่งผลให้การสร้างสายโกลบินชนิดเบต้าลดลงทำให้เกิดความไม่สมดุลของการสร้างสายโกลบินแต่ละชนิด ส่งผลให้มีการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสรีรวิทยาของเม็ดเลือดแดง ซึ่งนำไปสู่อาการเลือดจางเรื้อรังในที่สุด ตัวอย่างเช่นในผู้ป่วยเบต้าธาลัสซีเมีย ซึ่งเม็ดเลือดแดงมีการสร้างสายโกลบินชนิดเบต้าลดลงทำให้มีสายโกลบินชนิดอัลฟ่าซึ่งมีปริมาณการสร้างตามปกติ เหลือเป็นส่วนเกินอยู่ภายในเม็ดเลือดแดง และจะสะสมอยู่ในรูปของสายโกลบินอิสระ และเกิดการตกตะกอนทำให้มีการเปลี่ยนแปลงของเซลล์เม็ดเลือดแดง เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างผิดปกติไป แตกและถูกทำลายง่าย เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้นกว่าปกติ ปริมาณเม็ดเลือดแดงในร่างกายจึงมีไม่เพียงพอ ผู้ป่วยจะมีอาการเลือดจางและซีด ในรายที่เลือดจางมากร่างกายจะพยายามสร้างเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้น จนทำให้ไขกระดูกซึ่งมีหน้าที่ในการสร้างเม็ดเลือดแดงทำงานหนักและมีปริมาณเพิ่มขึ้นจนโพรงกระดูกขยายทำให้กระดูกเสียรูปทรง เช่น ทำให้ลักษณะของใบหน้าเปลี่ยนแปลงไปเป็นลักษณะใบหน้าธาลัสซีเมีย กล่าวคือ หน้าผากหนา โหนกแก้มสูง ดั้งจมูกยุบ ถึงแม้ร่างกายจะพยายามสร้างเม็ดเลือดแดงเพิ่มมากขึ้นอย่างเต็มที่แต่ก็เป็นเม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติ สร้างออกมามากเท่าไรก็ยังคงถูกทำลายไปเช่นเดิม ผู้ป่วยจึงมีภาวะเลือดจางเรื้อรัง ในขณะเดียวกันอวัยวะที่มีหน้าที่ในการกำจัดเม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติ คือม้ามและตับต้องทำงานหนัก จึงมีขนาดโตขึ้นจนทำให้ผู้ป่วยมีท้องโตนอกจากนั้นผู้ป่วยยังมีการเจริญเติบโตช้า ตัวเล็ก ตาเหลือง เหนื่อยง่าย ติดเชื้อง่าย และมีภาวะแทรกซ้อน อีกหลายอย่างตามมา ส่วนผู้ที่เป็นพาหะของโรค คือผู้ที่มียีนที่ผิดปกติในการควบคุมการสร้างสายโกลบินแต่ไม่เป็นโรคเกิดจากการได้รับถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติจากพ่อหรือ แม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งฝ่ายเดียว ผู้ที่เป็นพาหะจึงมียีนหนึ่งผิดปกติ และอีกยีนหนึ่งเป็นยีนปกติ โดยยีนปกติที่มีอยู่สามารถทำหน้าที่ทดแทนยีนที่ผิดปกติได้ ผู้ที่เป็นพาหะจึงมีสุขภาพแข็งแรง อาจมีอาการเลือดจางเพียงเล็กน้อย หรือไม่มีอาการใด ๆ เลย แต่ยังคงสามารถถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติไปสู่ลูกหลานต่อไปได้ -- End Content --