โรคพาลัซซีเมียคืออะไร - ถามตอบที่ Sanook! Guru

โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย เกิดจากความผิดปรกติของโปรตีนโกลบิน   ในเซลล์เม็ดโลหิตแดงซึ่งปกติจะประกอบด้วย อัลฟา-โกลบิน 2 เส้นและ บีตา-โกลบิน 2 เส้น                                                                                                                                                                                                                                                                                       โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย   มี 2 ชนิดคือ                         1 อัลฟาธารัสซีเมีย เกิดจากเซลล์เม็ดโลหิตแดงลด หรือขาดการสร้างอัลฟาโกลบิน   จึงขาดอัลฟาโกลบิน 1 เส้นหรือ 2เส้นทำให้เกิดบีต้ารวมกัน 4 เส้นเป็นฮีโมโกลบิน Hผิดปกติที่   พบในเด็กแรกเกิดเป็นส่วนใหญ่ เด็กจะโตช้ากว่าปกติไม่แข็งแรง ซีด หน้าตาผิดปกติมีลักษณะเเป็นเด็กปัญญาอ่อน   หรือถ้าเกิดแกมมา-โกลบิน 4 เส้น เป็นฮีโมโกลบินบาร์ต จะเป็นธาลัสซีเมีย ที่รุนแรงที่สุด   อาการจะเกิดตั้งแต่ทารกอยู่ในครรภ์ เม็ดเลือดแดงไม่สามารถปล่อยออกซิเจนให้เนื้อเยื่อได้ ทารกจะมีอาการบวม ซีด ตับม้ามและหัวใจจะโต ทารกจะตายในครรภ์หรือหลังคลอดไม่นาน มารดามีอาการครรภ์เป็นพิษ                         2 บีตาธารัสซีเมีย         มีอาการซีด ม้ามโต เกิดจากการสร้างบีตาโกลบินลดลงทำให้ขาดบีตา-โกลบิน จึงมีการสร้งอัลฟาหรือแกมมาเพิ่มขึ้น                                                         ไม่มีโอกาสหายครับ เนื่องจากเป็นโรคทางกรรมพันธุ์ที่ติดตัวมาตั้งแต่เกิด ทางเดียวที่จะรักษาให้หายได้ในขณะนี้ คือการปลูกถ่ายไขกระดูก จากพี่น้องท้องเดียวกัน ซึ่งยังมีภาวะแทรกซ้อนมาก และไม่คุ้มเสี่ยงทำในผู้ป่วยที่ไม่มีอาการรุนแรงจริงๆ โรคนี้มีความรุนแรงหลายระดับ ตั้งแต่ไม่มีอาการ อาการรุนแรงน้อย จนไปถึงอาการรุนแรงมากจนอาจเสียชีวิตได้ตั้งแต่อายุน้อย แต่ถ้าใครเกิดมาแล้วมีความรุนแรงแค่ไหน ก็มักจะรุนแรงแค่นั้นไปตลอด ไม่เพิ่มขึ้นหรือไม่เปลี่ยนขั้น ยกเว้นมีภาวะธาตุเหล็กเกิน เพราะฉะนั้นจะน่ากลัวหรือไม่ ขึ้นอยู่กับว่าเป็นรุนแรงแค่ไหนครับ ผู้ป่วยธาลัสซีเมียมีอาการซีดเรื้อรัง ถ้าซีดมากจะมีผลแทรกซ้อนจากภาวะซีด คือ อ่อนเพลีย ตัวเล็กแกร็นเจริญเติบโตไม่สมอายุ กระดูก ใบหน้าเปลี่ยน กระดูกเปราะหักง่าย ม้ามโตและตับโต ในประเทศไทยส่วนใหญ่มักรักษาโรคนี้ได้โดยการ “ ให้เลือดแบบประคับประคอง ” เมื่อซีดมาก LOW TRANS-FUSION การให้เลือดอีกแบบหนึ่งคือ “ การให้เลือดอย่างสม่ำเสมอและจนหายซีด ” HIGH TRANS-FUSION หมายถึงการให้เลือดจนระดับเลือดที่ใกล้ เคียงคนปรกติ ส่วนการฟอกเลือด hemodialysis คือการขจัดของเสียออกจากเลือดโดยใช้เครื่องกรองประสิทธิภาพสูง ทำในผู้ป่วยที่ไตทำงานไม่ปกติ อาจต้องทำตลอดชีวิต ถ้าเป็นไตวายเรื้อรัง หรืออาจทำเพียงชั่วคราว หากเป็นไตวายชั่วคราว