การกลายพันธุ์ หรือ มิวเทชัน (mutation) หมายถึง การเปลี่ยนแปลงสภาพของสิ่งมีชีวิต โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การเปลี่ยนแปลงของยีน ทำให้สิ่งมีชีวิตเกิดขึ้นมาใหม่มีลักษณะแตกต่างจากกลุ่มปกติ
มิวเทชันเป็นปรากฏการณ์ที่เกิดขึ้นในสิ่งมีชีวิต
มิวเทชันเป็นปรากฏการณ์ที่เกิดขึ้นในสิ่งมีชีวิต 2 ระดับ คือ ระดับโครโมโซม (chromosomal mutation) และระดับยีนหรือโมเลกุล ดีเอ็นเอ (DNA gene mutation)
การเปลี่ยนแปลงระดับโครโมโซม
แบ่งเป็น 2 ประเภทคือ
- การเปลี่ยนแปลงรูปร่างโครงสร้างภายในของแต่ละโครโมโซม เป็นผลให้เกิดการสับเปลี่ยนตำแหน่งของยีนที่อยู่ในโครโมโซมนั้น ซึ่งอาจเกิดขึ้นเนื่องจาก
- การขาดหายไป (deletion หรือ deficiency) ของส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซม ทำให้ยีนขาดหายไปด้วย เช่น กรณีการเกิดโรคของกลุ่มอาการคริดูชาต์ โดยโครโมโซมคู่ที่ 5 เส้นหนึ่ง มีบางส่วนขาดหายไป
- การเพิ่มขึ้นมา (duplication) โดยมีส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซม เพิ่มขึ้นมามากกว่าที่มีอยู่ปกติ
- การเปลี่ยนตำแหน่งทิศทาง (inversion) โดยเกิดการสับเปลี่ยนตำแหน่งของยีนภายในโครโมโซมเดียวกัน เนื่องจากเกิดรอยขาด 2 แห่งบนโครโมโซมนั้น และส่วนที่ขาดนั้นไม่หลุดหายไป แต่กลับต่อเข้ามาใหม่ในโครโมโซมเดิมโดยสลับที่กัน
- การเปลี่ยนสลับที่ (translocation) เกิดจากการแลกเปลี่ยนส่วนของโครโมโซมระหว่างโครโมโซมที่ไม่เป็นโฮโมโลกัสกัน
- การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม โดยอาจมีจำนวนโครโมโซมเพิ่มมากขึ้นหรือลดน้อยลงไปจากจำนวนปกติ (ดิปลอยด์ หรือ 2n) เกิดได้ 2 ลักษณะ คือ
- แอนยูพลอยดี (aneuploidy) เป็นการเพิ่มหรือลดจำนวนของโครโมโซมเพียงไม่กี่เส้นจากจำนวนปกติ เช่น อาจเป็น 2n ± 1 หรือ n ± 2 การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมแบบนี้ มีความสำคัญทางการแพทย์เป็นอย่างมาก โดยทั่วไปเกิดจากความผิดปกติของคู่โครโมโซมที่ไม่ยอมแยกตัวออกจากกันในระหว่างการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส เรียกปรากฏการณ์ที่โครโมโซมไม่แยกออกจากกันนี้ว่า นอนดิสจังชัน (nondisjunction) ความผิดปกติของการมีแอนยูพลอยดีที่เกิดขึ้นในคน เช่น กลุ่มอาการดาวน์ ซึ่งมีโครโมโซม 47 เส้น โดยโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 เส้น กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter
