"ฮีโมฟีเลีย" เป็นโรคเลือดออกง่ายหยุดยากทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อย ปัจจุบันทราบแน่ ชัดแล้วว่าโรคฮีโมฟีเลียเกิดจากการขาดหายไปของโปรตีนที่ช่วยห้ามเลือด ปรกติกลไกการห้ามเลือดอาศัยการทำงานร่วมกันระหว่างการหดตัวของหลอดเลือด การเกาะกลุ่มของเกล็ดเลือด และการเกิดลิ่มเลือด ซึ่งเกิดจากการทำงานร่วมกันของโปรตีนหลายชนิด เช่น แฟคเตอร์แปด เก้า สิบ
สาเหตุการเกิดโรค
เกิดจากกลไกการขาดหายไปของโปรตีนเพียงตัวเดียว ทำให้ไม่สามารถสร้างลิ่มเลือดได้ เช่น การขาดแฟคเตอร์แปดหรือเก้าในผู้ป่วยฮีโมฟีเลียเอหรือบี ตามลำดับ สาเหตุที่ทำให้ร่างกายไม่สามารถสร้างแฟคเตอร์เกิดจากความผิดปรกติของยีนที่ควบ คุมการสร้างแฟคเตอร์ โดยยีนของทั้งแฟคเตอร์แปดและเก้าอยู่บนแขนข้างยาวของโครโม โซม X จึงพบผู้ป่วยที่เป็นเพศชายเท่านั้น เนื่องจากผู้ชายมีโครโมโซมเพศเป็น XY ดังนั้น หากมีความผิดปรกติของยีนบนอาการทันที ในขณะที่ผู้หญิงมีโครโมโซมเพศเป็น XX ผู้หญิงที่มีความผิดปรกติของยีนบนโครโม โซม X เพียงข้างเดียวเรียกว่าพาหะหรือภาวะแฝง ส่วนมากผู้หญิงที่เป็นพาหะจะไม่มีอา การเลือดออกผิดปรกติ แต่สา มารถถ่ายทอดยีนผิดปรกติไปสู่ลูกได้ โดยลักษณะของความผิดปรกติทางพันธุกรรมเป็นปัจจัยสำคัญในการกำหนดระดับแฟคเตอร์ที่เหลืออยู่
ความรุนแรงของโรค
แบ่งออกเป็น 3 ระดับคือ รุนแรงน้อย ปานกลาง และมาก ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดเป็นผู้ชาย อาการเลือดออกเริ่มเมื่อผู้ป่วยเริ่มหัดเดิน หัดคลาน และหกล้ม ทำให้มีพรายย้ำจ้ำเขียวตามแขนขาและลำตัว นอก จากนี้อาจมีเลือดออกในข้อ โดย มากมักเป็นกับข้อที่รับน้ำหนัก เช่น ข้อเข่า ข้อเท้า และข้อ ศอก ผู้ป่วยมักมีอาการปวดในข้ออย่างเฉียบพลัน และบวมแดงร้อนในเวลาต่อมา ไม่สามารถขยับได้ ต้องนอนนิ่งๆในท่างอเพื่อทุเลาอาการปวด นอกจากนี้อาจมีเลือดออกในทางเดินอาหาร ปัสสาวะเป็นเลือด เลือดออกในสมอง เป็นต้น
วิวัฒนาการ-การรักษา
เริ่มมีการให้พลาสมาเพื่อทดแทนแฟคเตอร์ที่ขาดเมื่อ 172ปีที่ผ่านมา (ตั้งแต่ พ.ศ. 2383) และพบว่าสามารถห้ามเลือดได้ดีราวปี พ.ศ. 2507สามารถ สกัดแฟคเตอร์แปดเข้มข้นออกจากพลาสมาได้ ที่เรียกว่า cryoprecipitate ปัจจุบัน cryoprecipi tate ยังคงเป็นการรักษาหลักสำหรับผู้ป่วยฮีโมฟีเลียเอในประเทศไทย ปัญหาของการใช้ cryopre cipi tate คือการติดเชื้อที่มากับเลือด เช่น ไวรัสตับอักเสบบีและซี หรือไวรัส HIV เป็น ต้น จนกระทั่งในปี พ.ศ. 2513จึงทำลายเชื้อโรคที่ มากับเลือดได้สำเร็จ และนำมาทำเป็นผงแห้ง เพื่อให้ผู้ป่วยสามารถเก็บไว้ที่บ้านที่เรียกว่าแฟคเตอร์เข้มข้น ซึ่งมีทั้งแฟคเตอร์แปดและเก้า ผู้ป่วยสามารถบริหารจัดการยาได้เองทันทีที่มีเลือด ออกที่บ้าน ทำให้ลดความทุกข์ทรมานจากเลือดออก ลงได้อย่างมาก
แหล่งที่มา : https://www.thaihealth.or.th/healthcontent/article/28010
