กลุ่มอาการดาวน์คืออะไร
กลุ่มอาการดาวน์ (หรือ Down syndrome) เป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมและเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของภาวะปัญญาอ่อน เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมี 47 โครโมโซม (ในคนปกติจะมีโครโมโซม 46 โครโมโซม) โดยสาเหตุที่พบบ่อยเกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม เกิดได้ในการตั้งครรภ์ทั่วไป ไม่จำกัดเชื้อชาติ สังคมและเศรษฐานะ หรือแม้แต่อายุมารดา
เด็กดาวน์จะมีลักษณะอย่างไร
เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน ตาห่าง และเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ตัวค่อนข้างเตี้ย มือสั้น นิ้วก้อยโค้งงอ ลายมือมีลักษณะมีเส้นขวางฝ่ามือ (Simian line) อาจมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดหรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด ปัญหาสำคัญที่สุดของเด็กกลุ่มนี้ คือ ระดับสติปัญญา (IQ) ต่ำกว่าเด็กปกติ หรือปัญญาอ่อน ซึ่งอาจมีความแตกต่างกันหลายระดับ มักจะมีพัฒนาการช้า เด็กจะชันคอ นั่ง ยืน เดิน และพูดได้ช้ากว่าเด็กปกติ ถ้าไม่ได้รับการกระตุ้นที่เหมาะสม เด็กจะไม่สามารถช่วยเหลือตนเองได้
ใครบ้างเสี่ยงต่อการมีลูกเป็นดาวน์
หญิงตั้งครรภ์ทุกคนมีโอกาสมีลูกเป็นดาวน์ แต่อัตราความเสี่ยงจะสูงหรือต่ำขึ้นอยู่กับปัจจัยต่าง ๆ เช่น อายุมารดาขณะตั้งครรภ์ ประวัติเคยมีลูกเป็นดาวน์ เป็นต้น หญิงที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุเท่ากับหรือมากกว่า 35 ปี จะมีความเสี่ยงสูงกว่าหญิงตั้งครรภ์ที่อายุน้อย แต่ก็ไม่ได้หมายความว่าหญิงตั้งครรภ์ที่อายุน้อยจะไม่มีโอกาสคลอดลูกเป็นดาวน์
จะรู้ได้อย่างไรว่าท่านอยู่ในกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูงหรือต่ำ
มีวิธีต่าง ๆ ที่อาจนำมาช่วยในการคัดกรอง เพื่อประเมินว่าหญิงตั้งครรภ์รายใดอยู่ในกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูงหรือต่ำต่อการมีลูกเป็นกลุ่มอาการดาวน์ วิธีการต่าง ๆ เหล่านี้อาจเลือกใช้วิธีใดวิธีหนึ่งหรือหลาย ๆ วิธีร่วมกันก็ได้ ขึ้นอยู่กับความพร้อมและความเหมาะสมของสถานบริการแต่ละแห่ง
วิธีการต่าง ๆ ที่ใช้คัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ เช่น
1. จากอายุมารดาขณะตั้งครรภ์ หรือประวัติเคยมีบุตรเป็นดาวน์ ความเสี่ยงจะเพิ่มมากขึ้นตามอายุมารดา โดยทั่วไปถือว่าถ้าอายุเกิน 35 ปี ความเสี่ยงต่อการมีลูกมีโครโมโซมผิดปกติมากกว่า 1 ใน 200 คน (1:200) แต่การประเมินความเสี่ยงด้วยอายุมารดาอย่างเดียวมีประสิทธิภาพค่อนข้างต่ำ
2. การตรวจอัลตราซาวด์ : เพื่อวัดความหนาของน้ำที่สะสมบริเวณต้นคอทารก (NT:Nuchal Translucency) ขณะอายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ ถ้าหนาผิดปกติก็จะมีความเสี่ยงสูงขึ้น ส่วนการตรวจอัลตราซาวด์ในช่วงอายุครรภ์ 18-20 สัปดาห์อาจจะใช้บอกระดับความเสี่ยงได้บ้าง
3. จากการตรวจเลือดมารดา : โดยตรวจหาระดับสารชีวเคมีต่าง ๆ ที่สร้างจากทารก ซึ่งจะสามารถนำมาประเมินได้ว่าหญิงตั้งครรภ์รายใดอยู่ในกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูง สามารถตรวจได้ 2 ช่วงอายุครรภ์ คือ ช่วงอายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ และช่วงอายุครรภ์ 15-18 สัปดาห์ เป็นการตรวจสารชีวเคมีคนละชนิด
การตรวจเลือดหญิงตั้งครรภ์เพื่อคัดกรองความเสี่ยงต่อการมีลูกเป็นดาวน์ อาจเลือกทำอย่างใดอย่างหนึ่ง หรือทำทั้งสองอย่างก็ได้
1. ตรวจคัดกรองในไตรมาสแรก ตอนอายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ : เป็นการประเมินความเสี่ยงจากเกณฑ์อายุมารดาร่วมกับระดับสารชีวเคมีในเลือดมารดา ได้แก่ PAPP-A หรือ Free ?-hCG อาจร่วมกับการตรวจอัลตราซาวด์ เพื่อวัดความหนาของน้ำที่บริเวณต้นคอทารก (NT)
2. ตรวจคัดกรองในไตรมาสที่สอง ตอนอายุครรภ์ 15-18 สัปดาห์ : ซึ่งเป็นการประเมินความเสี่ยงจากเกณฑ์อายุของมารดาร่วมกับระดับสารชีวเคมีในเลือดมารดา ได้แก่ AFP,Free ?-hCG และ uE3 (หรือที่เรียกว่า triple screen) และอาจรวมถึง inhibin A
ผลการตรวจเลือดที่ได้นำมาคิดเป็นค่าความเสี่ยงโดยรวม ถ้ามากกว่า 1:200-1:300 ถือว่าผลการตรวจคัดกรองผิดปกติ จะแนะนำให้ตรวจโครโมโซม
ผลการตรวจกรอง
