โรค MSUD เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ร่างกายไม่สามารถย่อยสลายโปรตีนบางชนิดครับ ดังนั้นกลิ่นของปัสสาวะจะมีกลิ่นคล้ายกับ Maple Syrup
สาเหตุ
เกิดจากความผิดปกติของพันธุกรรมครับ ที่ร่างกายไม่สามารถย่อยสลายโปรตีนได้ ดังนั้นทำให้มีโปรตีนซึ่งประกอบด้วย ลิวซีน ไอโซลิวซีน และวาลีนเพิ่มขึ้นมากในกระแสเลือด
ถ้าเป็นรุนแรงก็จะเป็นอันตรายต่อสมอง ถ้าคุณป่วย มีการติดเชื้อโรคนี้ก็จะทำให้สมองได้รับความเสียหายได้ครับ
และโรคนี้สามารถทำให้เกิดความพิการทางสมองเนื่องมากจากมีระดับของลิวซีนในกระแสเลือดที่มากเกินไป
อาการ
- เบื่ออาหาร
- ซึม
- ดูดนมได้ไม่ดี
- เชื่องช้า เซื่องซึม
- ชัก
- กลิ่นปัสสาวะมีกลิ่นคล้ายเมเปิ้ลไซรัป
- อาเจียน
- การตรวจวินิจฉัย
แพทย์จะเจาะเลือดและตรวจปัสสาวะครับ ถ้ามีอาการที่น่าสงสัย การตรวจปัสสาวะเพื่อดูว่ามีกรดอะมิโนปนมาในปัสสาวะหรือไม่ และเจาะเลือดเพื่อหากรดอะมิโนบางชนิดครับ
การรักษา
การรักษาได้แก่ การรับประทานอาหารที่ไม่มีโปรตีนเป็นส่วนประกอบ การฟอกเลือดเพื่อลดระดับของกรดอะมิโนในกระแสเลือดครับ ถ้าจำเป็นอาจมีการให้อาหารที่มีน้ำตาลและไขมันทางหลอดเลือดดำ
การรักษาในระยะยาวอาจจำเป็นต้องรับประทานอาหารสูตรพิเศษครับ ที่มีระดับของกรดอะมิโนชนิด ลิวซีน ไอโซลิวซีน และวาลีนต่ำ และต้องรับประทานอาหารเช่นนี้ไปจนตลอดชีวิต เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนทางสมองครับ และอาจต้องได้รับการเจาะเลือดดูแลอย่างใกล้ชิดด้วยครับ
ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น
- ซีม ไม่รู้สึกตัว
- เสียชีวิต
- สมองได้รับความเสียหาย
โรคนี้ถ้าไม่รักษาเสียชีวิตได้ครับ แม้แต่การรับประทานอาหารสูตรพิเศษ ก็อาจมีกรดอะมิโนในระดับที่สูงขึ้นได้เมื่อมีการเจ็บป่วย และสามารถเสียชีวิตในระหว่างนี้ได้ตลอดเวลาครับ
ขอบคุณ : https://thaifittips.com/health/?p=224
https://th.wikipedia.org/wiki/%E0%B9%82%E0%B8%A3%E0%B8%84%E0%B8%9B%E0%B8%B1%E0%B8%AA%E0%B8%AA%E0%B8%B2%E0%B8%A7%E0%B8%B0%E0%B8%99%E0%B9%89%E0%B8%B3%E0%B9%80%E0%B8%8A%E0%B8%B7%E0%B9%88%E0%B8%AD%E0%B8%A1%E0%B9%80%E0%B8%A1%E0%B9%80%E0%B8%9E%E0%B8%B4%E0%B8%A5
