โครโมโซม (chromosome) เป็นที่อยู่ของหน่วยพันธุกรรม ซึ่งทำหน้าที่ควบคุมและถ่ายทอดข้อมูล เกี่ยวกับ ลักษณะทางพันธุกรรมต่างๆ ของสิ่งมีชีวิต เช่น ลักษณะของเส้นผม ลักษณะดวงตา เพศ และผิว
การศึกษาลักษณะโครโมโซม จะต้องอาศัยการดูด้วยกล้องจุลทรรศน์ที่กำลังขยายสูงๆ จึงจะสามารถ มองเห็นรายละเอียดของโครโมโซมได้
หน่วยพันธุกรรม หรือ ยีน (Gene) ปรากฏอยู่บนโครโมโซม ประกอบด้วยดีเอ็นเอ ทำหน้าที่กำหนดลักษณะ ทางพันธุกรรมต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต หน่วยพันธุกรรม จะถูกถ่ายทอดจากสิ่งมีชีวิต รุ่นก่อนหน้าสู่ลูกหลาน เช่น ควบคุมกระบวนที่เกี่ยวกับกิจกรรมทั่ว ๆ ไปทางชิวเคมีภายในเซลล์ของสิ่งมีชีวิต ไปจนถึงลักษณะปรากฏที่พบเห็นหรือสังเกตได้ด้วยตา เช่น รูปร่างหน้าตาของเด็กที่มีบางส่วนเหมือนกับแม่, สีสันของดอกไม้, รสชาติของอาหารนานาชนิด ล้วนแล้วแต่เป็นลักษณะที่บันทึกอยู่ในหน่วยพันธุกรรมทั้งสิ้น
การค้นพบ
ประมาณปีค.ศ. 1860 เกรเกอร์ เมนเดล (Gregor Mendel) ได้ศึกษาลักษณะต่างๆของต้นถั่วลันเตา ที่มีการถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่ง ไปยังต้นถั่วที่ปลูกในรุ่นถัดๆไป เขาตั้งสมมุติฐานว่า มีอะไรบางอย่าง นำลักษณะต่างๆ จากรุ่นพ่อแม่ ไปสู่รุ่นลูก
หน่วยพันธุกรรมที่เมนเดลค้นพบนั้น เมนเดลไม่ได้มองเห็นหน่วยพันธุกรรมจริง เพียงแต่อาศัยข้อมูล ที่ได้จากการทดลอง และหาเหตุผลทางคณิตศาสตร์ หน่วยพันธุ์กรรมที่เมนเดลค้นพบ เป็นเพียงนามธรรมเท่านั้น (และเขาก็ไม่ได้ใช้คำว่า ยีน หรือ หน่วยพันธุกรรม โดยตรง)
แล้วยีนอยู่ที่ไหน?
ในขณะที่เมนเดลค้นคว้าอยู่นั้น นักชีววิทยากลุ่มหนึ่งที่ใช้กล้องจุลทรรศน์ เป็นเครื่องค้นคว้า ได้พบรายละเอียดของเซลล์มากขึ้น จนกระทั่ง พ.ศ. 2432 นักชีววิทยาจึงสามารถ เห็นรายละเอียดภายในนิวเคลียส ขณะที่มีการแบ่งเซลล์ ได้พบว่าภายในนิวเคลียส มีโครงสร้างที่ติดสีได้และมีลักษณะเป็นเส้นใย เรียกว่า โครโมโซม (Chromosome)
ปี พ.ศ. 2445 หลังจากการค้นพบผลงานของเมนเดล 2 ปี วอลเตอร์ ซัตตัน นักชีววิทยาชาวอเมริกัน และ เทโอดอร์ โบเฟรี่ นักชีววิทยาชาวเยอรมัน ได้เสนอว่า "หน่วยพันธุ์กรรมที่เมนเดลค้นพบ อยู่ในโครโมโซม" ซัตตันได้ศึกษาเซลล์ในอัณฑตั๊กแตน และเสนอไว้ว่าโครโมโซม ที่เข้าคู่กันในขณะที่มีการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส จะแยกจากกันไปอยู่ต่างเซลล์กัน เหมือนการแยกของยีนที่เป็นแอลลีนกัน ตามกฎแห่งการแยกตัว จึงสรุปได้ว่ายีนอยู่บนโครโมโซม
ลักษณะของโครโมโซม
ในภาวะปกติเมื่อมองผ่านกล้องจุลทรรศน์จะเห็นโครโมโซมมีลักษณะคล้ายเส้นด้ายบางๆ เรียกว่า
