จีโนม หมายถึง หน่วยพันธุกรรม หรือยีนทั้งหมดที่มีสมบัติควบคุมลักษณะกรรมพันธุ์ในสิ่งมีชีวิตชนิดใดชนิดหนึ่ง เช่น ในมนุษย์มียีนประมาณ ๓๔,๐๐๐ -๔๐,๐๐๐ ยีน ซึ่งน้อยกว่าที่คาดกันไว้ก่อนหน้า นี้ว่า มนุษย์น่าจะมีมากถึง ๑๐๐,๐๐๐ ยีน ในแมลงหวี่ชนิด Drosophila melanogaster มียีนประมาณ ๑๓,๖๐๑ ยีน ในพยาธิชนิด Caenorhabditis elegans มียีนประมาณ ๑๙,๐๙๙ ยีน ในยีสต์ชนิด Saccharomyces cerevisiae มียีนประมาณ ๕,๘๐๐ ยีน และในพืชชนิด Arabidopsis thaliana มียีนประมาณ ๒๕,๔๙๘ ยีน
การศึกษาหาลำดับของเบส (A, T, C, G) ทั้งหมดที่มีอยู่ใน DNA ในจีโนมของสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิด เป็นสาขาวิชาการยุคใหม่ที่เรียกว่า จีโนมิกส์ (genomics) จากการดำเนินงานตามโครงการจีโนมมนุษย์ (Human Genome Project หรือ HGP) ที่เริ่มโครงการตั้งแต่ พ.ศ. ๒๕๓๓ โดยการสนับสนุนทางด้านการเงินจากหน่วยงานต่างๆของประเทศสหรัฐอเมริกา ได้มีการหาลำดับเบสของ ดีเอ็นเอในจีโนมมนุษย์ซึ่งมีทั้งหมดประมาณ ๓,๐๐๐ ล้านคู่เบส ปรากฏว่า ในแต่ละคนจะมีดีเอ็นเอที่คล้ายคลึงกันมากถึงร้อยละ ๙๙.๙๕ ยิ่งไปกว่านั้น นักวิทยาศาสตร์ยังพบว่าหน่วยพันธุกรรมจำนวนหลายร้อยหน่วยที่ปรากฏในจีโนมมนุษย์นั้น แท้จริงแล้วมีต้นตอมาจากหน่วยพันธุกรรมของแบคทีเรียที่เข้าไปสอดแทรกแอบแฝงอยู่ในจีโนมของสัตว์ที่เป็นบรรพบุรุษของมนุษย์ โดยกระบวนการตัดต่อพันธุกรรมตามธรรมชาติ ซึ่งเป็นปรากฏการณ์ที่เกิดขึ้นในสิ่งมีชีวิตทุกชนิด หน่วยพันธุกรรมจากแบคทีเรียที่แปลกปลอมเข้าไปแอบแฝงอยู่ในจีโนม ดังกล่าวนั้น ได้พัฒนาปรับตัวและมีวิวัฒนาการร่วมกันมากับจีโนมของสัตว์บรรพบุรุษดั้งเดิมของมนุษย์เหล่านั้น จนกลายมาเป็นส่วนประกอบของจีโนมมนุษย์ในปัจจุบัน
จากความรู้ทางด้านพันธุศาสตร์เชิงโมเลกุลทำให้นักวิทยาศาสตร์มีความรู้ความเข้าใจดียิ่งขึ้นเกี่ยวกับการถ่ายทอดกรรมพันธุ์และวิวัฒนาการมนุษย์ โดยเฉพาะการดำรงชีวิตและการปรับควบคุมการทำงานของยีน การทำงานของร่างกายและสมอง พฤติกรรม การเกิดโรคทางกรรมพันธุ์ และสมบัติทาง พันธุกรรมอื่นๆ การศึกษาจีโนมทั้งหมดของมนุษย์จะเป็นข้อมูลพื้นฐานให้นักวิชาการเข้าใจต้นเหตุปัญหาของการเจ็บไข้ได้ป่วยและความผิดปกติทางพันธุกรรม และหาทางแก้ไขปัญหาเหล่านั้นได้ในระดับโมเลกุล โดยใช้ดีเอ็นเอเทคโนโลยีและพันธุวิศวกรรมดังที่จะได้กล่าวต่อไป
เพื่อให้สอดคล้องและต่อเนื่องกันกับโครงการ HGP ที่ได้ดำเนินการไปจนเกือบเสร็จสิ้นสมบูรณ์แล้วนั้น กระทรวงการพลังงานของสหรัฐอเมริกาจึงได้เริ่มโปรแกรม จีโนมจุลินทรีย์ (Microbial Genome Program หรือ MGP) ใน พ.ศ. ๒๕๓๗ โดยศึกษาข้อมูลเกี่ยวกับรายละเอียดทั้งหมดในจีโนม ของแบคทีเรียบางชนิดที่มีผลต่อการผลิตพลังงานทางชีวภาพ การตรวจสอบและแก้ปัญหาสิ่งแวดล้อม ตลอดจนการใช้จุลินทรีย์กำจัดคราบน้ำมันและของเสียที่เป็นมลพิษ จากกระบวนการผลิตทางอุตสาหกรรมด้วยวิธีการบำบัดรักษาทางชีวภาพ (bioremediation) ที่มีประสิทธิภาพ โปรแกรม MGP จะมีประโยชน์อย่างยิ่งในการพัฒนาอุตสาหกรรม เกือบทุกๆด้าน ตลอดจนการแก้ปัญหาด้านสิ่งแวดล้อมและการอนุรักษ์ทรัพยากรชีวภาพ ในอนาคต
นอกจากโครงการศึกษาจีโนมมนุษย์ (HGP) และจีโนมจุลินทรีย์ (MGP) ดังกล่าวแล้ว การศึกษาวิจัยเกี่ยวกับจีโนมของสัตว์และของพืชเศรษฐกิจบางชนิดก็ก้าวหน้าไปพร้อมๆกันด้วย โดยมุ่งหวังที่จะสามารถสร้าง สายพันธุ์พืชและสายพันธุ์สัตว์ที่แข็งแรง และต้านทานเชื้อโรคได้ดี เพื่อเป็นการลดต้นทุนการผลิตทางการเกษตร และเพื่อเป็นการสร้างสรรค์คุณค่าทางอาหารที่ปลอดภัยจากสารพิษให้แก่ผู้บริโภคอีกด้วย
