หน่วยพันธุกรรมหรือยีน - อ่านสารานุกรมไทย

          หน่วยพันธุกรรมหรือยีนมีสมบัติในการควบคุมลักษณะกรรมพันธุ์ต่างๆในร่างกายของสิ่งมีชีวิต และมีสมบัติถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกได้อย่างไม่มีที่สิ้นสุด ตราบใดที่สิ่งมีชีวิตนั้นยังคงมีสมบัติการสืบพันธุ์ที่สมบูรณ์แบบต่อไปได้อีก นักบวชชาวออสเตรียที่มีชื่อ ว่า เกรกอร์ เมนเดล (Gregor Mendel) ได้รับการยกย่องว่าเป็นบิดาแห่งวิชาพันธุศาสตร์ (genetics) เพราะได้ค้นพบกฎการถ่ายทอดพันธุกรรม ๒ ประการ จากผลของการทดลองเพื่อศึกษาการถ่ายทอดพันธุกรรมในถั่วลันเตา ในบริเวณแปลงทดลองของโบสถ์ ที่เมืองบรึนน์ (Brunn) ประเทศออสเตรีย และได้รายงานผลการวิจัยดังกล่าวใน พ.ศ. ๒๔๐๘ นับได้ว่าเป็นการวิจัยทางชีววิทยาที่ยิ่งใหญ่ที่สุด อย่างหนึ่งในขณะนั้น เมนเดลได้แยกแยะ ไว้ชัดเจนระหว่างลักษณะกรรมพันธุ์ที่เขาใช้ คำว่า "merkmal" กับแนวความคิดเกี่ยวกับหน่วยพันธุกรรมที่เขาใช้คำว่า "elemente" โดยเมนเดลคิดว่าหน่วยพันธุกรรมนี้คงจะอยู่ภายในเซลล์ และมีส่วนควบคุมลักษณะกรรมพันธุ์ดังกล่าวด้วย โดยหน่วยพันธุกรรม ดังกล่าวนี้ปัจจุบันเรียกว่า ยีน เมนเดลตระหนักดีว่า หน่วยพันธุกรรมดังกล่าวนั้นจะอยู่เป็นคู่ๆมากมายหลายคู่ด้วยกัน ซึ่ง ต่างก็ทำหน้าที่ควบคุมลักษณะกรรมพันธุ์มากมายหลายลักษณะ ดังที่ได้สังเกตเห็น ในถั่วลันเตาที่เขาใช้ทดลอง ยิ่งไปกว่านั้น  เมนเดลยังคาดคิดต่อไปอีกว่า หน่วยพันธุกรรมในแต่ละคู่นั้นคงจะควบคุมลักษณะกรรมพันธุ์ในแต่ละอย่างที่มีความแตกต่างตรงข้ามกัน เช่น คู่ของ หน่วย A กับ a ควบคุมลักษณะต้นสูงกับต้นเตี้ยตามลำดับ หรือคู่ของหน่วย B กับ    b ควบคุมลักษณะเมล็ดสี เหลืองกับเมล็ดสีเขียว ลักษณะกรรมพันธุ์ที่แสดงออกทุกรุ่น  เช่น ต้นสูงและเมล็ดสีเหลือง ควบคุมโดยหน่วยพันธุกรรมที่มีลักษณะเด่น (dominant) ส่วนลักษณะตรงกันข้าม เช่น ต้นเตี้ยและเมล็ดสีเขียว ซึ่งไม่แสดงออกทุกรุ่น ควบคุมโดยหน่วยพันธุกรรมที่มีลักษณะด้อย (recessive) ซึ่งถูกข่มโดยหน่วยพันธุกรรมที่มีลักษณะเด่นเมื่อมันมาเข้าคู่อยู่ด้วยกัน เช่น คู่ Aa หรือคู่ Bb ถึงแม้ว่าเมนเดลไม่ได้สังเกตเห็นหน่วยพันธุกรรมที่อยู่กันเป็นคู่ๆภายในเซลล์ก็ตาม แต่เขาก็เข้าใจดีว่า หน่วยพันธุกรรมที่เป็นคู่กันในลูกผสมนั้นครึ่งหนึ่งได้มาจากพันธุ์พ่อ โดยผ่านทางละอองเกสรตัวผู้ ส่วนอีกครึ่งหนึ่งได้จากพันธุ์แม่โดยผ่านทางไข่ที่ได้รับการปฏิสนธิจากละอองเกสรตัวผู้ เมนเดลได้สรุปแนวความคิดเกี่ยวกับหลักเกณฑ์การถ่ายทอดหน่วยพันธุกรรมไว้  ๒ ประการ คือ (๑) การแยกตัวของหน่วยพันธุกรรม (๒) การรวมกลุ่มของหน่วย พันธุกรรมอย่างอิสระ แต่แนวความคิดที่ ลึกซึ้งของเมนเดลนี้ก้าวหน้าล้ำยุคเกินกว่าที่ นักวิชาการร่วมสมัยจะเข้าใจได้
          หลักการถ่ายทอดกรรมพันธุ์ที่ค้นพบโดยเมนเดล เป็นพื้นฐานการพัฒนามาสู่ วิชาการสาขาใหม่ทางด้านวิทยาศาสตร์ชีวภาพ ซึ่งใน พ.ศ. ๒๔๔๙ นักชีววิทยาชาวอังกฤษที่มีชื่อว่าวิลเลียม เบตสัน (William Bateson) ได้ให้ชื่อวิชานี้อย่างเป็นทางการว่า พันธุศาสตร์  (genetics) ต่อมา ใน พ.ศ. ๒๔๕๒  ดับเบิลยู. โจฮันน์เซน (W. Johannsen)  นักพันธุศาสตร์ชาวเดนมาร์ก ก็ได้ใช้คำว่า ยีน (gene ย่อมา จากคำว่า genetics ที่เบตสันตั้งขึ้นมา) ซึ่งมีความหมายตรงกับหน่วยพันธุกรรม หรือ  "elemente" ของเมนเดลนั่นเอง นอกจากนั้น เบตสันยังได้ตั้งคำศัพท์เกี่ยวกับหน่วยพันธุกรรมที่มีอยู่เป็นคู่ๆ ซึ่งในแต่ละคู่ของหน่วยพันธุกรรมนั้นจะมีสมบัติควบคุมลักษณะที่ตรงข้ามกันขึ้นมาใช้เพื่อความกระชับและเข้าใจง่ายขึ้น เบตสันเรียกรูปแบบลักษณะ ที่ตรงข้ามกันเช่นนี้ว่า แอลลีโลมอร์ฟ (allelomorph จากคำผสมระหว่าง allele = ต่างกัน และ morph = รูปแบบหรือลักษณะ) เมื่อได้ไซโกต (zygote) ที่เกิดจากการปฏิสนธิระหว่างเซลล์สืบพันธุ์ที่มีรูปแบบของหน่วยพันธุกรรมตรงข้ามกัน ก็เรียกไซโกตนั้นว่า  เฮเทโรไซโกต (heterozygote) และไซโกตที่เกิดจากการปฏิสนธิระหว่างเซลล์สืบพันธุ์ที่มีรูปแบบของหน่วยพันธุกรรม อย่างเดียวกันก็เรียกว่า โฮโมไซโกต (homozygote) ในระยะแรกของวิชาพันธุศาสตร์จึง ได้ใช้คำว่า แอลลีโลมอร์ฟ เพื่อบ่งบอกรูปแบบของหน่วยพันธุกรรมหรือยีนต่างๆ ซึ่งในเวลาต่อมา คำว่า แอลลีโลมอร์ฟ ก็หดสั้นเข้าเหลือเพียง แอลลีล (allele) ทั้งนี้เพื่อความง่ายและความสะดวกในการใช้เรียก หน่วยพันธุกรรมที่มีรูปแบบต่างกันนั่นเอง ดังนั้น ยีนแต่ละยีนจะมีรูปแบบแตกต่างกันอย่างน้อย ๒ รูปแบบ หรือ ๒ แอลลีลเสมอ มิฉะนั้น เราก็จะไม่ทราบเลยว่ามียีนนั้นอยู่ ปัจจุบัน เป็นที่ทราบกันดีว่าพันธุกรรมหรือยีนคือ สารประกอบดีเอ็นเอ (DNA = deoxy- ribonucleic acid) ที่รู้จักกันทั่วไปนั่นเอง