หน่วยพันธุกรรม หรือยีน (Gene) คือ ดีเอ็นเอส่วนที่เป็นลำดับของรหัสทางพันธุกรรม (Genetic code) สำหรับการสร้างโปรตีนทุกชนิดในเซลล์ของสิ่งมีชีวิต รหัสทางพันธุกรรมเกิดจากการเรียงลำดับของนิวคลิโอไทด์ทั้ง ๔ ชนิด โดย ๑ รหัสพันธุกรรมเกิดจากการเรียงตัวของนิวคลิโอไทด์จำนวน ๓ นิวคลิโอไทด์ (triplet code) รหัสทางพันธุกรรมหนึ่งๆ มีความจำเพาะกับกรดอะมิโน (amino acid) ที่เป็นองค์ประกอบของโปรตีนเพียง ๑ ชนิด จากจำนวนกรดอะมิโนที่มีอยู่ทั้ง ๒๐ ชนิด การเรียงตัวของลำดับจำนวน และชนิดของกรดอะมิโนที่แตกต่างกันทำให้เกิดเป็นโปรตีนชนิดต่างๆ
ความแตกต่างของลำดับนิวคลิโอไทด์บนสายดีเอ็นเอของสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิด ส่งผลให้เกิดความแตกต่างกันในระดับรหัสทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต ทำให้สิ่งมีชีวิตชนิดเดียวกันแต่ต่างสายพันธุ์ที่มียีนแตกต่างกัน เกิดการสร้างโปรตีนและมีกระบวนการทางชีวเคมีต่างกันออกไป สิ่งมีชีวิตจึงมีความต่าง และความหลากหลายในลักษณะทางพันธุกรรมที่ปรากฏออกมา
การค้นหาหน้าที่ของยีนและกลไกการทำงานของยีน สามารถตรวจสอบได้จากผลิตผลหรือลักษณะต่างๆ ที่เป็นการแสดงออกของยีนนั้นในสิ่งมีชีวิตที่ทำการศึกษา โดยเปรียบเทียบระหว่างยีนปกติกับยีนที่ทำงานผิดไปจากเดิม หรือยีนกลาย (mutated gene) จากการสกัดแยกยีนที่สนใจออกมาจากสิ่งมีชีวิต ทำการชักนำให้เกิดการกลายพันธุ์ และนำมาส่งถ่ายกลับเข้าไปในเซลล์ปกติ แล้วตรวจดูผลที่เกิดขึ้น ทำให้ทราบว่ายีนนั้นทำงานหรือควบคุมการแสดงออกของลักษณะทางพันธุกรรมอะไร นอกจากนี้ ยังสามารถทำการดัดแปลงยีนให้สร้างผลิตผล ตามต้องการได้โดยอาศัยเทคโนโลยีการตัดต่อยีน ด้วยวิธีการดัดแปลงหรือปรับปรุงชิ้นส่วนดีเอ็นเอ หรือยีนให้เป็นไปตามที่ต้องการ แล้วทำการส่งถ่ายยีนเข้าสู่สิ่งมีชีวิต
เป้าหมายเพื่อสร้างสิ่งมีชีวิตดัดแปลงพันธุกรรม หรือ GMOs (Genetically Modified Organisms) ต่อไป
ได้มีการนำวิธีการด้านเทคโนโลยีชีวภาพต่างๆ มาใช้ เพื่อศึกษาทางด้านยีนและด้านพันธุกรรม ได้แก่
๑. การสกัดแยกดีเอ็นเอออกจากเซลล์
๒. การตัด ต่อ รวมทั้งการดัดแปลง ชิ้นส่วนดีเอ็นเอ
๓. การเพิ่มปริมาณยีนหรือการโคลน ยีน (gene cloning)
๔. การเพิ่มชิ้นส่วนดีเอ็นเอที่มีความ จำเพาะจากการทำปฏิกิริยาภายในหลอดทดลอง ในเครื่องควบคุมอุณหภูมิ
๕. การศึกษาชิ้นส่วนดีเอ็นเอด้วยวิธีแยกขนาดและปริมาณ ผ่านตัวกลางที่เป็นแผ่นวุ้นโดยใช้กระแสไฟฟ้า
๖. การตรวจและพิสูจน์ดีเอ็นเอที่มีการเรียงลำดับเบสที่จำเพาะบนแผ่นเม็มเบรน (เยื่อ) พิเศษ (southern bloting)
๗. การหาลำดับเบสบนสายดีเอ็นเอ (DNA sequencing)
๘. การศึกษาความแตกต่างระดับยีน โดยการใช้เครื่องหมายดีเอ็นเอ
๙. การเพาะเลี้ยงเซลล์และการเพาะ-เลี้ยงเนื้อเยื่อ
๑๐. การส่งถ่ายยีนเพื่อการเปลี่ยนแปลง ลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตที่ต้องการ
